DNA TEST ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ: ΠΟΤΕ ΤΟ ΚΑΝΟΥΜΕ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ

0

Η εγκυμοσύνη είναι ένα μαγικό ταξίδι με πολλούς σταθμούς, αγωνίες και… εξετάσεις. Σε κάποιες περιπτώσεις, ο/η γιατρός ενδέχεται να προτείνει τη διενέργεια επιπλέον (των υποχρεωτικών) εξετάσεων, εξετάσεων DNA του εμβρύου, προκειμένου να διασφαλιστεί η υγεία του εμβρύου ή/και της μητέρας, εάν υπάρχουν μεγαλύτερες πιθανότητες το μωρό να έχει κάποια γενετική ανωμαλία. Αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή:

• Η προγεννητική διαγνωστική εξέταση (αυχενική διαφάνεια) έδειξε ότι το μωρό σας ενδέχεται να γεννηθεί με κάποιο σύνδρομο όπως το σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau.
• Σε προηγούμενη εγκυμοσύνη το μωρό σας είχε κάποιο γεννητικό σύνδρομο.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό κάποιας γενετικής κατάστασης όπως δρεπανοκυτταρική νόσο, θαλασσαιμία, κυστική ίνωση ή μυϊκή δυστροφία.
• Είστε πάνω από 35 ετών.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αποτελεί δική σας απόφαση αν θα προχωρήσετε σε οποιαδήποτε εξέταση DNA του εμβρύου ή όχι. Οι εναλλακτικές εξετάσεις που προσφέρει η σύγχρονη ιατρική για την περαιτέρω εξέταση πιθανών γενετικών ανωμαλιών είναι οι ακόλουθες:

Α) Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης αλλά μπορεί να γίνει αργότερα, εάν κριθεί απαραίτητο. Εάν εκτελεστεί νωρίτερα, ενδέχεται να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών της και συνήθως αποφεύγεται. Η αμνιοπαρακέντηση εκτελείται από ειδικά εκπαιδευμένο εμβρυομητρικό γιατρό. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εισάγεται μια μακριά, λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος καθοδηγούμενη από εικόνα υπερήχου. Η βελόνα διοχετεύεται στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο και ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού αφαιρείται για ανάλυση. Η ίδια η εξέταση διαρκεί συνήθως περίπου 10’, αν και ολόκληρη η συνεδρία μπορεί να διαρκέσει περίπου 30’. Η αμνιοπαρακέντηση περιγράφεται από τις εγκυμονούσες συνήθως ως «ενοχλητική» παρά επώδυνη. Ορισμένες γυναίκες αναφέρουν ότι βιώνουν πόνο παρόμοιο με αυτόν της περιόδου ή αίσθηση πίεσης, όταν αφαιρείται η βελόνα.

Λήψη των αποτελεσμάτων
Τα πρώτα αποτελέσματα του τεστ θα πρέπει να είναι διαθέσιμα εντός 3 εργάσιμων ημερών και θα ενημερωθείτε εάν έχει ανακαλυφθεί το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Patau. Εάν διερευνώνται και σπανιότερες καταστάσεις, μπορεί να χρειαστούν 3 εβδομάδες ή περισσότερο για να έχετε τα ολοκληρωμένα αποτελέσματα.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της αμνιοπαρακέντησης;
Ένας από τους κύριους κινδύνους που σχετίζονται με την αμνιοπαρακέντηση είναι η αποβολή, η απώλεια δηλαδή της εγκυμοσύνης κατά τις πρώτες 23 εβδομάδες. Αυτό εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 0,06 στις 100 γυναίκες που έχουν αμνιοκέντηση. Επιπλέον κίνδυνοι είναι η μόλυνση του αμνιακού υγρού –και για αυτό λαμβάνεται αντιβίωση μετά τη διαδικασία– ή η ρήξη αμνιακού υγρού. Δεν είναι γνωστό με βεβαιότητα γιατί η αμνιοπαρακέντηση ενδέχεται να οδηγήσει σε αποβολή. Μπορεί να προκληθεί από παράγοντες όπως λοίμωξη, αιμορραγία ή βλάβη στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το μωρό. Οι περισσότερες αποβολές που συμβαίνουν μετά την αμνιοκέντηση συμβαίνουν εντός 3 ημερών από τη διαδικασία. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις η αποβολή μπορεί να συμβεί έως και 2 εβδομάδες αργότερα. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορείτε κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου να κάνετε ή να μην κάνετε κάτι για να μειώσετε τον κίνδυνο. Να θυμάστε, πάντως, ότι το ποσοστό σοβαρής λοίμωξης για αμνιοκέντηση είναι χαμηλότερο από 1 στα 1.000.

Β) Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)
Κατά τη διαδικασία αυτή, αφαιρείται ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα, το όργανο που συνδέει την παροχή αίματος της μητέρας με το αγέννητο μωρό της. Συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, αν και μπορεί να εκτελεστεί και αργότερα, εφόσον κριθεί απαραίτητο. Με το CVS, ο κίνδυνος αποβολής είναι παρόμοιος με τον κίνδυνο αποβολής από την αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, καθώς η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί νωρίτερα, θα έχετε περισσότερο χρόνο για να εξετάσετε τα αποτελέσματα.

Γ) Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT)
Πρόκειται για έναν τρόπο εξέτασης του εμβρυϊκού DNA με λήψη δείγματος αίματος από τη μητέρα. Το NIPT λειτουργεί με την εξέταση των μικρών θραυσμάτων του DNA – γνωστών ως DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) – που επιπλέουν στο αίμα της μητέρας. Τα περισσότερα από αυτά τα θραύσματα θα προέρχονται από τη μητέρα, αλλά ένα ποσοστό προέρχεται από τον πλακούντα και συνεπώς φέρει το DNA του εμβρύου. Από το αίμα, το cfDNA μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για μια σειρά ανωμαλιών και είναι δυνατόν να προσδιοριστεί από ποιο χρωμόσωμα προέρχεται κάθε θραύσμα. Εξετάζοντας τις αναλογίες των θραυσμάτων, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί εάν προέρχονται από ένα άτομο με το τυπικό συμπλήρωμα 46 χρωμοσωμάτων, εάν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα. Τα θραύσματα μπορούν επίσης να δοκιμαστούν για συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες.

Τι μπορεί να ανιχνεύσει;
Το τεστ χρησιμοποιείται κυρίως για την ανίχνευση ανευπλοειδών – όπου υπάρχει ένας ανώμαλος αριθμός χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο – ειδικά τα τρισώματα που προκαλούν σύνδρομα Down’s, Edwards και Patau για τα οποία φτάνει το 99% της ευαισθησίας. Για τα υπόλοιπα γενετικά σύνδρομα, η ευαισθησία του είναι πιο χαμηλή από αυτήν της αμνιοπαρακέντησης. Καθώς το φύλο του εμβρύου καθορίζεται από τα χρωμοσώματα, ο ακριβής προσδιορισμός του φύλου είναι επίσης δυνατός από την ηλικία κύησης 9 εβδομάδων – πολύ νωρίτερα δηλαδή από ό,τι με τον υπέρηχο. Οι ανευπλοειδείς των χρωμοσωμικών φύλων, όπως το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) και το σύνδρομο Kleinfelter (XXY), είναι επίσης ανιχνεύσιμοι. Το τεστ δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο, αφού περιλαμβάνει μόνο τη λήψη αίματος από τη μητέρα. Για τη λήψη των αποτελεσμάτων χρειάζεται να παρέλθουν τουλάχιστον 10 εργάσιμες ημέρες.

Όπως σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ιδίως στα ζητήματα που αφορούν στις εξετάσεις DNA του εμβρύου, απαραίτητο είναι να συζητήσετε με τον/τη γιατρό σας τις εναλλακτικές σας και να πάρετε έτσι την ενδεδειγμένη για εσάς απόφαση.

Η Στέλλα Ροΐδη είναι μαιευτήρας-γυναικολόγος. www.roidi.gr