VERACITY: ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΟ, ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

0

Στην παγκόσμια αγορά διατίθεται πλέον το νέο τεστ Veracity του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), που είναι μια μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για το σύνδρομο Down.

Το μεγάλο πλεονέκτημα του νέου τεστ είναι ότι δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του εμβρύου ή την υγεία της μητέρας και γίνεται απλώς με τη λήψη αίματος από το χέρι. Το τεστ ανακάλυψε, το 2011, η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, ο οποίος διετέλεσε διευθυντής του ΙΝΓΚ και τώρα είναι ο υπουργός Υγείας της Κύπρου. Το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics για να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας με την παροχή μη επεμβατικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά.

Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ μπορεί να παρασχεθεί σε κάθε έγκυο γυναίκα που θέλει να γνωρίζει με ασφάλεια, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη της, ότι το παιδί που κυοφορεί δεν θα πάσχει από τις τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Eduard), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner), αλλά και να γνωρίζει το φύλο του εμβρύου.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η μεγάλη ακρίβεια που προσφέρει το τεστ, γι’ αυτό και το εμπορικό όνομα Veracity, έχει ήδη καταδειχθεί μέσα από τη μεγάλη τυφλή κλινική δοκιμή (blind validation study) του σε 600 δείγματα αίματος εγκύων γυναικών που απεστάλησαν στο Ινστιτούτο από συνεργάτες στην Κύπρο και από άλλες χώρες. Στη δοκιμή, από το σύνολο των 600 δειγμάτων που αναλύθηκαν, ανιχνεύτηκαν 52 από τα 52 δείγματα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), καταδεικνύοντας έτσι τα πλέον ακριβή αποτελέσματα διεθνώς, συγκρινόμενα με άλλες διεθνείς κλινικές δοκιμές από τις ανταγωνιστικές εταιρείες στην Αμερική.

Επιπρόσθετα, στην ίδια τυφλή κλινική δοκιμή, ανιχνεύτηκαν 15 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 με 94% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13 με 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 4 από τα 5 δείγματα με μονοσωμία Χ με 80% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, και σε 600 από τα 600 δείγματα καταδείχτηκε σωστά το φύλο του εμβρύου με ακρίβεια 100%.

Τα επιστημονικά αποτελέσματα της διεθνούς κλινικής δοκιμής θα ανακοινωθούν για πρώτη φορά παγκοσμίως στο διεθνές συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής, που διοργανώνει τον Ιούλιο, στην Κρήτη, ο Κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης.

Το τεστ Veracity μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας στον γυναικολόγο οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο ιατρός θα συλλέγει αίμα και στη συνέχεια θα αποστέλλει το δείγμα στα εργαστήρια της NIPD Genetics στη Λευκωσία. Στα εργαστήρια το δείγμα αίματος θα επεξεργάζεται και θα αναλύεται και τα αποτελέσματα θα διαβιβάζονται στον γυναικολόγο 7-10 ημέρες μετά.