ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ: ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟΣ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

0

Η Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis) είναι το συχνότερο κληρονομικό θανατηφόρο νόσημα της λευκής φυλής που πλήττει σήμερα περισσότερα από 30.000 παιδιά και νέους ενήλικες σε όλη την Ευρώπη. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα τη βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων, που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες, οι οποίοι στη συντριπτική τους πλειονότητα αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς, δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη.

Η θεραπευτική αγωγή είναι πολυδάπανη, καθημερινή, χρονοβόρα και συστηματική και απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία από τους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Σύμφωνα με τις στατιστικές, ο μέσος χρόνος ζωής των ασθενών στις προοδευμένες χώρες είναι περίπου 35 χρόνια, πράγμα που σημαίνει ότι οι μισοί μόνον ασθενείς με κυστική ίνωση φθάνουν ή ξεπερνούν την ηλικία αυτήν. Με ακόμη καλύτερη φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση θα ζουν και μετά τα 40 τους. Ωστόσο, όταν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, ακόμη και με την αγωγή, ο κύριος κίνδυνος είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα και η πνευμονία, που μπορεί να έχει αρνητικές επιπτώσεις στη λειτουργία των πνευμόνων και να επιδεινωθεί με τον καιρό. Οι θάνατοι στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή εξακολουθούν να μην είναι ασυνήθιστο φαινόμενο. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση πεθαίνουν από επιπλοκές στους πνεύμονες, κυρίως αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια.

Όπως προαναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος. Όσοι φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι απλώς φορείς και απολύτως υγιείς, χωρίς κλινικά ευρήματα. Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Όταν δύο γονείς-φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης συλλάβουν παιδί, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

* 1 στις 4 πιθανότητα το παιδί θα έχει κυστική ίνωση (κληρονομεί το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και από τους δύο γονείς).

* 2 στις 4 πιθανότητες το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση αλλά θα είναι φορέας (κληρονομώντας ένα γονίδιο της κυστικής ίνωσης από τον έναν γονέα, αλλά την κανονική μορφή του γονιδίου από τον άλλον γονέα).

* 1 στις 4 πιθανότητα ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση και δεν θα είναι φορέας (κληρονομώντας το κανονικό γονίδιο και από τους δύο γονείς).

Περίπου 1 στα 25 άτομα που ανήκουν στην καυκάσια φυλή είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, ενώ περίπου 1 στα 2.500 βρέφη γεννιέται κάθε χρόνο παγκοσμίως με κυστική ίνωση. Τα συμπτώματα, των οποίων η σοβαρότητα ποικίλλει, πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Θεωρείται ότι στην Ελλάδα υπάρχουν σήμερα περισσότεροι από 800 ασθενείς, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 60 ασθενή παιδιά (ένα παιδί/ εβδομάδα). Παρόλο που η κυστική ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα (έχει ξεπεράσει τη μεσογειακή αναιμία, για την οποία γίνεται συχνότερα προγεννητικός έλεγχος και έχουν μειωθεί οι γεννήσεις πασχόντων παιδιών), κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση σχεδόν άγνωστη.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ινοκυστική νόσο είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις τελευταίες γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ το κόστος των εξετάσεων σχετικά προσιτό. Δυστυχώς, οι γυναικολόγοι δεν συνιστούν πάντοτε στους μελλοντικούς γονείς τον έλεγχο για την κυστική ίνωση, αν και η ενημέρωση για την ύπαρξη της νόσου και των δυνατοτήτων ελέγχου είναι επιβεβλημένη, ώστε, τουλάχιστον, να μπορούν να ελεγχθούν τα ζευγάρια που το επιθυμούν. Ο προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση γίνεται στα περισσότερα ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα με απλή αιματολογική εξέταση. Το κόστος της εξέτασης κυμαίνεται, ανάλογα με το διαγνωστικό κέντρο, από 120 έως 250 ευρώ. Ωστόσο, ο  προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει και στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας, στο Λαϊκό, και στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», αλλά θα πρέπει να κλείσετε ραντεβού πολλές εβδομάδες πριν.

Μάθετε περισσότερα στο http://www.cysticfibrosis.gr/