ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΕΣΩ ΤΟΥ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΥ ΑΛΜΠΟΥΜ

0

Στο μέλλον οι παιδίατροι δεν αναμένεται να ζητούν από τους γονείς το βιβλιάριο του παιδιού τους αλλά… ένα άλμπουμ με οικογενειακές φωτογραφίες. Όχι, δεν αστειευόμαστε, ούτε οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης που το προτείνουν αστειεύονται. Αντιθέτως, έκαναν πολύ σοβαρή δουλειά και ανέπτυξαν ένα λογισμικό, το οποίο μπορεί να «σαρώνει» και να «διαβάζει» τα πορτρέτα της οικογένειας ενός παιδιού ώστε να διαγιγνώσκει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές νόσους. Μάλιστα, οι ειδικοί φρόντισαν ώστε να μην ταλαιπωρούν καθόλου τους γονείς βάζοντάς τους να πηγαίνουν ως το ιατρείο. Θα μπορούν να σκανάρουν τις οικογενειακές φωτογραφίες τους, να τις κάνουν έτσι ψηφιακές και να τις στέλνουν στον γιατρό με e-mail. Ο γιατρός θα λαμβάνει στον υπολογιστή του τις φωτογραφίες και το πρωτοποριακό λογισμικό θα αναλύει τα χαρακτηριστικά του προσώπου γονιών, παππούδων και λοιπών κοντινών συγγενών αναζητώντας σημάδια (όπως στο σχήμα των ματιών, των χειλιών, των φρυδιών, της μύτης κ.ά.) που μαρτυρούν ύπαρξη γενετικής πάθησης.

Προκειμένου να δημιουργηθεί το λογισμικό οι ειδικοί τροφοδότησαν αρχικώς έναν αλγόριθμο με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ατόμων με οκτώ διαφορετικές γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε λοιπόν να εντοπίζει κάθε πάθηση με βάση τα  χαρακτηριστικά του προσώπου – το ποσοστό επιτυχίας του στη διάγνωση… φωτογραφιών έφτανε στο 93%. Το πρόγραμμα έχει πλέον εμπλουτιστεί και μπορεί να αναγνωρίσει τουλάχιστον 90 κληρονομικές παθήσεις, αν και με πιο μικρή αξιοπιστία, σημείωσαν οι ερευνητές στην επιθεώρηση eLife. Σε κάθε περίπτωση, θεωρούν ότι το «έξυπνο» λογισμικό θα μπορούσε να αξιοποιηθεί στο μέλλον για τον έλεγχο των νεογέννητων ή ακόμη καλύτερα σε μικρά παιδιά των οποίων οι γονείς ανησυχούν ότι μπορεί να έχουν κάποιο γενετικό πρόβλημα.